"平均确诊时间仍需2年",孤独症早筛为何推进艰难?

2024-11-10 | 来源: 第一财经 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

时隔20多年，戴榕的孩子已经从“二岁半才开口说话”“不愿与人对视”“喜欢一直玩旋转的玩具”的孩童成长为20多岁、正在进行职业训练的青年。她发现，像她儿子一样的孤独症儿童，仍需要经过2年左右的时间才能被确诊。

戴榕是北京晓更助残基金会理事、广州市扬爱特殊孩子家长俱乐部名誉理事长，也是一名孤独症孩子的母亲。20多年前，作为一名新手妈妈，在发现孩子1岁半还不会说话后，她花费了两年多时间，求访了广州多家医院，直到孩子3岁左右进入幼儿园之后，“不合群”的表现日渐明显，才最终被中山三院确诊为孤独症。

“2019年，我们晓更基金会做了一个全国性的孤独症早期筛查调研，并通过全国人大代表和政协委员向两会提案推动孤独症早期筛查与干预政策出台。而这次调研的结果让我大吃一惊——孤独症的诊断仍需2年左右的时间。这与20多年前相比，孩子确诊时长基本没有缩短。”戴榕告诉第一财经。

孤独症谱系障碍（ASD，包含孤独症）是一种全球患病率呈上升趋势的脑部神经发育性障碍，患者通常会在儿童时期出现沟通与社交障碍，局部兴趣和刻板行为等，又被称为“来自星星的孩子”。除了具有孤独症的临床表现外，患儿还常伴有智力发育落后、癫痫、运动发育障碍、语言发育障碍、生长发育障碍、行为障碍、睡眠问题、消化问题或其他躯体疾病。

一项基于全国多中心的流行病学调查显示，我国学龄期儿童ASD患病率为0.7%，男女比例为4：1。据此估算，我国6~12岁儿童中ASD患病人数为70万~100万。

早期干预对于孤独症儿童回归社会、提高生活质量尤为关键。目前，国家卫生健康委妇幼健康司已部署全国0至6岁孤独症儿童的早筛方案。

“这项工作正在推进过程中，但各地筛查的基础和进展不一。未来，我们希望孤独症儿童可以在2岁左右被诊断出，但目前他们接受诊断的平均年龄还停留在3~4岁左右。”国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿童保健科主任徐秀在“2024北大(专题)医学孤独症研讨会”期间接受第一财经专访时说。

“不能剥夺孤独症儿童向人学习的机会”

在多年从事孤独症诊治的过程中，徐秀时而会看到一些孤独症患者在童年时期进入特殊学校，一些人成年后生活不能自理，还有一些“在康复训练三年后，还需要办理残疾证”。如此种种，徐秀认为，“原本可以很大程度上避免”。

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“孤独症的本质是社交沟通障碍。也就是说，孤独症儿童不是天生有智力缺陷，而是拥有学习能力却没有向人学习的欲望。在他们眼中，或许椅子比人更可靠。如若不及时干预，孤独症儿童将始终无法把‘人’作为其日常交往中的一个重要目标，这意味着他们向人学习的机会在无形中被剥夺。”徐秀说。

从基本生活自理的生存技能到最初的语言理解和表达能力再到基本社交礼仪，徐秀认为，不进行这些基本生活技能、行为规范和沟通能力的学习和发展，孤独症儿童的智力水平会受损并逐渐低于同龄儿童。延误的时间越久，因孤独症这个病症导致患儿被剥夺其向人学习的机会越多，对儿童智力发育、身心健康的损害越大。

在她看来，诚然孤独症患者的认知水平弱于同龄人群，但“早干预”能够尽可能地提升其基本生活自理的生存技能、行为规范、沟通技能和成年后的生活质量，遏制疾病对患儿大脑造成“瀑布式的损害”。

山东省济南市卫生健康委主任马红薇在今年5月底国家卫健委召开的相关新闻发布会上也提到，孤独症一般来说发病是在3岁之前，主要的干预途径是康复训练，最佳的治疗期是6岁之前，尤其是如果在3岁之前能接受科学性干预，可以不同程度改善孩子症状和预后。因此，孤独症早期筛查和早期干预就变得非常重要。

确诊之难

事实上，孤独症儿童的早期干预并不容易达成，关键堵点就出在了“确诊难”上。

由于孤独症发病机制至今不明，缺少可有效识别孤独症谱系障碍的客观生物标志物，在该疾病被发现、命名后的80余年里，其诊断仍依赖于症状学证据。

徐秀表示，目前没有任何一个检测手段，可以告诉临床医生这个孩子就是孤独症患者。症状学诊断是基于孤独症谱系障碍的异质性，以“社交和沟通领域的行为症状”作为最可靠的临床指标，诊断存在一定的主观性和困难。

一方面，根据相关研究，ASD儿童日常生活中，有89％表现为正常行为，异常行为只有11％。在临床诊断的短短15～20分钟时间里，很有可能观察不到社交和沟通行为中的阴性症状（技能不足的行为）；另一方面，对于ASD儿童，社交行为能力并非完全没有，可能只是频率较少或者不像正常儿童那般自然出现在各种相应场景中。