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BC男子罕見疾病這樣治愈 全球首例


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加西網編譯報道:BC省基洛納的泰·斯珀爾(Ty Sperle)患有一種罕見疾病,無法長壽,並且需要終生吃藥,但現在他的疾病被治好了,他感到“無比震驚”。




斯珀爾大約在 5 歲時被診斷出患有慢性肉芽腫病,這損害了他的免疫系統。


這種疾病會使患者容易感染,而且感染可能會變得嚴重,甚至致命。

據加通社報道,兒科免疫學家斯圖爾特·特維(Stuart Turvey)醫生表示:“患有這種疾病的人無法長壽,也無法健康地生活”。

他曾在溫哥華BC省兒童醫院為斯珀爾治療了十多年。

特維說,慢性肉芽腫病很罕見,在他於該醫院工作的二十年間,只確診過少數幾例。

在接受新的治療方法之前,斯珀爾每天都要服用抗生素和抗真菌藥物來保護自己。

“但這並不完美”,特維說,“所以,每天都有一種可能性籠罩著(斯珀爾)和他的家人,擔心某種嚴重的感染會悄悄潛入”。

特維表示,其他患有相同疾病的患者可能會接受化療和骨髓移植相結合的治療,以有效清除受損的免疫系統,並利用健康捐贈者的細胞建立新的免疫系統。


但斯珀爾是沒有合適的捐獻者。

特維表示,人類基因組測序使研究人員能夠識別人類 DNA 中的“拼寫”錯誤,“我們現在所處的時代實際上是將這些基礎發現轉化為幫助患者的手段”。

在醫院發布的一份聲明中,特維表示,他“毫不猶豫地”抓住了為斯珀爾報名參加臨床試驗的機會,因為這項試驗的參與地點有限。他說,加拿大唯一一家參與試驗的醫院是蒙特利爾的聖賈斯汀大學醫院。


特維說,基因編輯治療包括提取斯珀爾自身的細胞,修復“拼寫錯誤”,然後將這些細胞重新注入他的體內,這些細胞會在那裡增殖,從而覆蓋他體內那些功能異常的細胞。

“這意味著,你知道,他的身體不會排斥這些細胞,這些細胞也不會攻擊他的身體,因為它們本來就是他自己的細胞,只是經過了修復”。

特維說,他的病人能夠擺脫症狀,這對他來說是“夢想成真”。

斯珀爾說,治愈這種疾病意味著他不再需要生活在罹患嚴重或危及生命的感染的恐懼之中。

他補充道:“我以前要吃很多藥,現在那些藥都停了,所以我不用再吃藥了,這真是太棒了”。

斯佩爾說,基因編輯治療後,他的母親一直陪在他身邊,但他第一次聽到自己痊愈的消息時,母親並不在房間裡。
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