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31名儿童1患病 加国锁定神秘基因

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2026-05-13 | Contributed by: 加西网 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大 缩小 | 收藏 | Printer Friendly Page
（加西网综合）加拿大研究人员近日在自闭症研究领域取得重要突破，发现一个此前鲜少被关注的基因，可能与自闭症患者的核心行为特征有关，包括社交障碍及重复性行为。




（网络）


随着美国目前每31名儿童中就有1人被诊断为自闭症谱系障碍（ASD），远高于2000年代初期的每150人中1人，科学界正持续寻找潜在成因，包括诊断标准变化、环境污染、药物影响以及遗传因素等。

目前已知约有100种基因或基因变异与自闭症有关，而加拿大研究团队此次锁定的是位于X染色体上的一个名为“PTCHD1-AS”的基因。

研究人员分析了近1万名自闭症患者与超过8000名非自闭症人士的基因数据后发现，在23个无亲属关系家庭中，共有27名男性自闭症患者携带PTCHD1-AS基因缺失。

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研究结果显示，携带该基因缺失的男性，患自闭症风险比普通人高出约2.6倍。

研究团队指出，由于男性只有一条X染色体，而女性拥有两条，因此这一基因缺失对男性影响更明显。


研究还发现，约82%的相关患者存在社交困难、沟通障碍，以及反复摆动身体等重复行为，这让研究人员相信，PTCHD1-AS与自闭症核心特征密切相关。


随后进行的小鼠实验也进一步验证了这一发现。研究人员发现，缺失PTCHD1-AS基因的雄性小鼠，会表现出更多重复性动作，例如长时间自我梳理毛发，同时发声次数减少、声音较弱，显示出类似沟通障碍的问题。

该研究由多伦多病童医院（SickKids）与Lunenfeld-Tanenbaum研究所联合进行，并发表于国际权威期刊《Nature》。
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