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她和丈夫辞职读博给自己研发解药

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  When Sonia, a lawyer, learned she had Fatal Familial Insomnia, an incurable disease, she didn't know how long she had to live. A decade. Maybe two. So she and her husband quit their jobs, went back to school, and began working on a cure. https://t.co/IzlWKdqLjY /1 pic.twitter.com/tqUkmlkwgJ — Alexis Coe (@AlexisCoe) January 15, 2019


  卡姆尼(Kamni)是索尼娅的母亲,身体一直特别棒——她可以一个人为女儿操办一场 300 人参加的盛大婚礼。所以当她开始有一些注意力分散,很难继续创造她热爱的诗歌时,家人们单纯地以为这是时间在母亲身上留下的痕迹。但是,一切发生地飞快,丝毫不给索尼娅和家人反应的机会。3 月,卡姆尼开始去厨房里找电视机遥控器;到了 5 月,她已经无法站立和自主进食,在所剩无几的意识清晰的时刻里,她不停地为加重了家庭负担而自责悲痛。10 月份,卡姆尼出现阵发性全身抽搐,她被送进了重症监护室,身边围绕着各种仪器维持基本的生命活动。她的眼神空洞,常常对女儿说一句话:“我不知道发生了什么。”

  事实上,没有人知道发生了什么。在遗嘱中卡姆尼明确要求,如果被诊断出了绝症,她不希望家人继续治疗。但问题在于,经过无数次生化检测后,医生排除了重金属中毒和莱姆症,也没有在卡姆尼的脑脊液中检测出肿瘤或者任何已知的神经性疾病——没有人能给出诊断。这个家庭就像被命运诅咒了一样,每一个阴性的结果都让全家人心神不宁。预约就诊赶不上病情恶化,看着母亲一天天加重的痛苦,索尼娅觉得哪怕是最坏的确诊结果都可能是一种安慰。


  一直到了 11 月,他们终于收到了医生的初步诊断意见:卡姆尼的脑脊液中出现了朊蛋白(prions, PrP)的踪迹。

  “神秘杀手”

  PrP 是一种主要存在于脊椎动物大脑神经细胞内的蛋白质,目前科学家还不清楚它的生理功能。这种蛋白在正常状态下没有毒性,但它的结构比较松散易变,一旦出现错误折叠,就会诱导周围正常的蛋白也发生错误折叠并形成聚合体,最后演化为脑内的毒性斑块,引起神经系统的退行性病变。


  PrP 疾病非常罕见,疾病的预后也不尽相同,潜伏期最长可以达到数十年。这种超长的发病周期让研究它的学者吃了不少苦头—— PrP 的发现者斯坦利·普鲁西纳(Stanley Prusiner)甚至因为动物实验的周期过长而耽误了终身教职考核,还丢掉了研究经费。人类中最常见的由 PrP 导致的疾病是克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease),导致了美国年均 500 人的死亡。通常,PrP 的错误折叠源于基因组中的变异,这导致疾病会在族系中遗传;有时也会因为体细胞发生随机突变,或者接触到 PrP 而引起感染和发病,例如食用了患有疯牛病的牛肉。但可以确定的是,不管是通过何种途径患病,一旦它侵入机体,病情恶化极快,并且几乎没有逆转的可能,最后只会留下一个布满空洞的大脑。因此 PrP 常被称作朊病毒。

  在众多不确定性中,索尼娅一家终于获得了一丝确定性。在母亲当前的患病阶段,脑组织已经被朊病毒蚕食殆尽,即便确诊也没有治愈的可能。索尼娅决定撤掉母亲的生命维持系统,聚集了全家来和母亲道别。在被痛苦折磨了将近一年后,一声告别终于为她带来一点安慰。被记忆丧失和瘫痪在床夺走亲人是一个漫长而又被痛苦纠缠的过程;死亡对卡姆尼来说至少来的干脆。在亲人朋友的关心下,人们也可以慢慢地走出失去亲人的悲痛。


  家族致死性失眠症

  然而,一个悲剧的结束只是下一个噩耗的开始。处理完母亲的后事,索尼娅和丈夫埃里克回到波士顿,分别在哈佛大学和麻省理工学院完成了法学学士和城市规划的硕士学位。索尼娅的父亲萨尔卡(Sarga)是一位医生。他将妻子的大脑样本送到了位于克利夫兰的国家朊病毒病理监控中心(National Prion Disease Pathology Surveillance Center)进行解剖,想进一步明确夺走卡姆尼生命的到底是什么病。

  痛苦的记忆慢慢地淡去,在卡姆尼离去的次年十月,索尼娅和丈夫回到家乡小镇参加一位朋友的订婚仪式。就在他们即将登上回程飞机的时候,萨尔卡把他的女儿拉到了一旁。作为一名医生,他非常清楚如何委婉地通知病人诊断结果,但是这一次,他异常地不知所措。

  他说,卡姆尼的尸检结果出来了,她得的是家族致死性失眠症(fatal familial insomnia),并且会遗传给后代。这种疾病 1986 年才被发现,和克雅氏病一样由错误折叠的 PrP 引起。在卡姆尼发病前,家族里并没有家族致死性失眠症的病史。她之所以患病,可能是父母的精子或卵子中一次随机的基因错配导致的。这意味着,只要卡姆尼生育了后代,她孩子的患病概率就会从三千万分之一提高到二分之一——索尼娅有 50% 的可能性患有家族致死性失眠症。在飞机上索尼娅把这个消息告诉了丈夫埃里克,这唤起了他们的痛苦记忆——在这样的双重打击下,埃里克一路上都处在情绪失控的边缘,空乘都不知道该怎么为他们提供服务。
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