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歷史突破人類基因組測序100%完成

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  Research confirming the complete sequencing of the human genome has been officially published today, filling in gaps left by the original Human Genome Project over 20 years ago. https://t.co/6iKYyIpWZE— New Scientist (@newscientist) March 31, 2022


  美國中文網報道 科學家周四宣布,已經完成了人類基因組(Human Genome Project)項目100%的測序任務。

  據報道,早在2003年時,人類基因組項目就已經完成了92%的人類基因測序。但剩余8%的測序卻花了近20年才最終完成。


  取得該進展的是“國際端粒到端粒聯盟”(Telomere-to-Telomere Consortium,T2T),該團隊由近100名科學家組成。領銜該研究的華盛頓大學專家Evan Eichler稱:“完成人類基因測序不僅能讓我們更好理解人類作為一個物種是怎樣組成的,更可以理解人類和其他物種的差別。”

  有了完整測序之後,科學家將可以分析人與人之間的DNA有何不同,以及基因的異樣在疫病中扮演什麼角色。

  Eichler指出,最新測序的基因在人類適應環境中起到非常重要的作用。其中包括能讓人類激發免疫反應、適應並戰勝感染、病毒的基因,這對於預測藥物的起作用機理非常重要。


  另外,科學家最新發現的基因在讓人類腦容量比其他靈長類動物更大方面發揮了作用;這是人類種群最獨特的特征之一。

  科學家花了更長時間攻克最後8%基因的測序,因為它們更復雜。而最近十年新出現的技術讓更快的進展成為可能。


  Eichler解釋稱,DNA測序就像是拼拼圖。科學家必須首先將DNA打散成小塊,然後以正確順序拼接起來。過去的技術只能每次測序一小段DNA. 對於一幅有500塊的拼圖,這可能就夠了;但是如果拼圖是1萬塊,那麼如何定位高度相似的不同小塊在全圖中的位置就很困難了。

  科學家指出,目前為每一個人進行基因測序仍然是不現實的,因為成本太高了。不過隨著科技的不斷進步,科學家預計這將在診療中扮演越來越重要的角色。

  參與研究的Adam Phillippy樂觀估計,在未來十年內,個體基因測序將成為體檢的一個常規項目,其成本將能控制在1000元以下。
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