3歲小姑娘竟患"老年癡呆"?學啥忘啥,至今...

2025-04-25 | 來源: 英國那些事兒 | 轉到微信 | 有0人參與評論 | 字體: 放大縮小 | 收藏 | 打印

這個可愛的4歲小姑娘名叫羅文·貝格比（Rowan Begbie），家住美國田納西州。

去年4年，她只有3歲的時候，一位女士在社交媒體上看到她的照片後，聯系了她的父母，提醒他們羅文有些不正常，疑似患有一種叫聖菲利柏氏症（Sanfilippo syndrome）的疾病。

父母找到了聖菲利柏氏症治療基金會的網頁，看了上面介紹的症狀，感覺天都塌了。

“每種特征和症狀都跟我們的寶貝女兒一樣......”

於是，父母帶羅文去了醫院，這一查果然查出問題——

很不幸，羅文被確診患有A型聖菲利柏氏症。

這種病也叫黏多糖貯積症，是一種代謝紊亂問題，也是一種罕見的遺傳性疾病，有4種亞型。

在全世界范圍內，黏多糖貯積症IIIA是最常見的亞型，占所有病例的一半。

這是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變，導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而出現的疾病。

簡單說就是，羅文的身體缺乏某種酶，讓體內（主要是大腦）的黏多糖無法被分解，堆積在大腦導致的。

在美國，聖菲利柏氏症患者只有大約5000人，每年有七萬分之一的新生兒會得這種病。

父母雙方各遺傳了一個有缺陷的基因給孩子，才會引發這種疾病。

因為一些症狀，這種病早期經常被誤診為多動症或自閉症。

它會導致兒童行為問題和認知能力低下，患兒從小學會的各種技能，在青少年時期就逐漸忘記了。

正是“健忘”的特點，讓這種病有些像老年人常患的阿爾茲海默症，因此得名“兒童阿爾茲海默症”。

聖菲利柏氏症的患兒語言發育遲緩，不能說話，多動，易怒，毛發粗糙和生長過度，不會走路，無法自己吃飯，學過的東西都會忘記，還會有睡眠和消化問題，以及呼吸道、耳部感染。

隨著黏多糖越積越多，還會導致癲癇、運動問題和慢性疼痛。

而且，這種病目前還無藥可治，大多數患兒會在4歲左右病情加重，十幾歲就去世了。

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看了診斷結果，羅文的父母心都要碎了，但看到小女兒在治病過程中那麼堅強，他們又燃起了一絲希望。

“她那麼有活力，她喜歡跟人交流，她那麼愛她的哥哥姐姐。”

“她的擁抱最熱情，總是想拍拍別人的後背。”

“她喜歡唱《Wheels on the Bus》，喜歡戶外活動，最喜歡跟家人一起。”

“她啥都不怕，放在以前這可能是件壞事，但現在，她這樣可太好了。”

“最難接受的是，我們了解羅文的性格，全心全意地愛著她，但有一天她還是會從我們眼前消失。”

照顧羅文這樣的孩子很不容易，父母表示，因為她的多動症和固執，她經常會亂跑，必須有人時刻看著她才行。

但她的空間感和協調能力又不好，容易摔倒，造成摔傷、撞傷、擦傷。

父母表示，看著女兒受病痛折磨非常心疼，他們一直教育羅文的哥哥姐姐，讓兩個大一些的孩子理解妹妹的情況，所以哥哥姐姐都非常照顧她。

後來，父母發現北卡羅來納州有一項針對這種病的臨床試驗，他們決定帶羅文來試試，即使過程很辛苦。

“整個美國只有大概12個孩子接受這種特殊的治療。”

“我們前一天下午開車過去，第二天從早上7點到下午5點，會輸液一整天，然後再開車回家。”

“我們對照顧她的醫生和護士團隊非常感激。”

雖然治療的結果不確定，但父母也這能緩解羅文的症狀，讓她活得久一些。

因為女兒的病，父母還成立了“東田納西州花楸樹基金會”，籌集資金，資助對於聖菲利柏氏症治愈方法的研究，幫助其他患兒的家庭。

“這真的很讓人感動，在過去的一年裡，很多朋友和來自四面八方的人們來到我們身邊，這真是太棒了。”

“我們身邊有那麼多慷慨且有能力的人，有他們支持我們，才幫我們走到今天。”