"平均确诊时间仍需2年",孤独症早筛为何推进艰难?

2024-11-10 | 来源: 第一财经 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

和其他“地毯式”的疾病普筛工作类似，孤独症初筛既要避免漏筛的情况，也要尽可能控制假阳性的发生概率，减少上级医院二次筛查的压力。这对于筛查人员的专业性和筛查的同质化、规范化水平提出了较高要求。

在上海的孤独症筛查中，AI的介入，为弥补初筛专业人员的缺口提供了一种可能性。

欧洲科学院院士刘洪海现为哈尔滨工业大学（深圳）医工学院院长和智能技术与系统国家重点实验室的教授。近年来，他与徐秀团队合作，参与到徐汇区孤独症社区初筛项目之中，并在英国、浙江丽水等多地开展孤独症早期辅助筛查方式的探索。

他认为，基于人工智能的孤独症早期筛查与干预技术和医疗器械辅助基层和儿保医生的工作，使其工作更精准、高效。

但真正要做到“医工融合”，实践中也“几经波折”。刘洪海告诉第一财经，起初，尝试用头戴式设备给孩子进行筛查，但约85％的孤独症儿童对于头戴式设备反应较大，之后，尝试使用桌面式设备，让孩子与电脑视频进行交互。然而，一旦孩子活动范围过大，就可能超出设备捕捉范围。

“最终，我们在与复旦儿科团队合作的项目中，采取的是一种沉浸式设备，让就诊儿童在自然环境中与机器实施交互。”刘洪海说。

但AI始终并不能取代基层医生和儿保医生的工作。

刘洪海说，从流程上来看，针对孤独症诊断的标准化行为评估量表，基层医生会观察孩子的高危警示行为，如叫名反应等。对于行为评估量表中医生觉得相对模糊或需要进一步核实的儿童行为，他们可以在AI系统中调取相关画面和量化后的数值分析结果，比如回应次数、叫名延迟时间等。此外，针对国内孤独症诊断资源分布不均的问题，AI辅助系统还可以通过“基层医生操作-上级医院医生做判断”的多级系统筛查方式，减少漏诊概率。

考虑到技术适宜性问题，刘洪海表示，当前沉浸式AI设备从科研走向大规模临床应用，还需要把成本“压下来”。“我们预计一套孤独症儿童早期筛查临床设备在10万元左右，是比较合适的。”

生物标志物用于辅助诊断，前景可期？

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《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》中还提到，与神经系统疾病、代谢性疾病等所致精神障碍进行鉴别，或对符合孤独症诊断标准的儿童寻找可能相关的致病因素。

该文件称，可结合儿童具体情况，选择必要的辅助检查，如电生理检查（脑电图、诱发电位）、影像学检查（头颅CT或磁共振）、染色体和基因检查等。

徐秀表示，过去二十年里，有关ASD的遗传结构以及核磁影像、脑电生理、眼动追踪技术、功能性近红外光谱等寻找客观生物标记物的研究颇多，部分研究也取得了不错的进展，但这些检测技术均无法应用于大规模人群普筛。

“已发现与孤独症相关的基因和基因组多达1000个，但还不足以解释孤独症儿童中30％的遗传背景，剩下70％孤独症儿童的遗传特征是未知的。所以，遗传筛查尚不能应用于ASD早期识别和筛查。”徐秀说。

对于行为表现和神经影像学生物标志物的研究，徐秀表示，尽管已有一些应用研究的结果显示，相关生物标志物对于孤独症儿童的特异性达到八成以上，但这些研究多是针对ASD高风险儿童。

“前述ASD早期识别生物标记物的研究，均指向已确诊孤独症患者的某一共性特征。但这一研究结果，并不能排除其他疾病患者就不具备相似特征，或在正常人群中检测到这一特征就可以说是孤独症患者。所以类似的检测手段应用于孤独症普筛，就如同盲人摸象，假阳性发生概率很高。”徐秀说。

她进一步解释说，假设孤独症发病率为1％，应用前述生物标志物进行疾病检测，特异度达到85％，出现假阳性的比例为15％。在10000普通人群中进行筛查，将有1600人检测结果为阳性，其中，100人真患病，1500人是假阳性。所以一个人被检测为阳性的真正患病率为6％（100/1600）。大量的假阳性结果挑战了医疗资源短缺的现况。

但当后续相关生物标记物的研究真正走向临床，徐秀表示，在孤独症的“三级筛查”中仍可以起到有益的辅助诊断作用，作为医疗机构ASD诊断和鉴别诊断的参考指标。

“未来可以进一步研究探索，在二级区县医院加入眼动追踪技术，在三级专科医院加入遗传结构或神经影像学检测等方案的可行性。”徐秀说。