客制化基因编辑治疗全球首例美罕病男婴重获新生

2025-05-16 | 来源: 中央社 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

Baby KJ has been treated with a one-of-a-kind gene therapy https://t.co/0fxTlR2DRt— USA TODAY Health (@USATODAYhealth) May 15, 2025

（中央社华盛顿15日综合外电报导）医师今天说，一名患有罕见疾病的美国婴儿成为史上第一位接受客制化基因编辑技术治疗的患者，为发病原因不明的其他病人带来希望。

法新社报导，现在9个半月大的男婴KJ．穆尔东（KJ Muldoon）出生后不久就被诊断出罹患罕见的胺基甲醯基磷酸酶缺乏症（CPS1 deficiency）而且情况严重。

胺基甲醯基磷酸酶缺乏症是基因突变所致，而这种基因生成的酶对肝功能至关重要，患者无法排出代谢机能产生的某些有毒废物。

KJ是在费城儿童医院（Children's Hospital of Philadelphia）接受治疗。根据院方公布的影片，KJ的母亲妮可（Nicole Muldoon）说：「上网搜寻『胺基甲醯基磷酸酶缺乏症』，出现的不是死亡率就是肝脏移植。」

Doctors at the Children’s Hospital of Philadelphia and the University of Pennsylvania successfully treated a newborn, KJ Muldoon, using a CRISPR-based gene-editing therapy. KJ was born with a rare and deadly disorder called CPS1 deficiency, which prevents the body from… pic.twitter.com/a1Knqe73e8— Rich Tehrani (@rtehrani) May 16, 2025

由于对预后难以乐观，医师们建议采取先前从未尝试过的方法：藉由客制化疗法，利用相当于「分子级剪刀」的Crispr-Cas9技术修改婴儿的基因组。发明这种技术的科学家于2020年获得诺贝尔化学奖。

KJ的父亲穆尔东（Kyle Muldoon）说，他与妻子当时面临着根本不可能作出的决定，「我们的孩子病了，我们只能选择肝脏移植，或让他接受这种从来没人尝试过的疗法，对吧？」

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他们最终同意让孩子接受治疗，以专门的静脉注射来修改KJ的基因突变。

专精儿科遗传学的医疗团队成员阿伦斯－尼可拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）说：「这种药物真的只为KJ设计，所以这种基因变异也是他专属的。这是客制化医学。」

专门为KJ量身打造的注射液抵达肝脏后，内含的「分子级剪刀」进入细胞，开始编辑他有缺陷的基因。

医疗团队今天在「新英格兰医学期刊」（New England Journal of Medicine）发表研究报告。他们说，研究成果为患有遗传性疾病的其他人带来希望。

KJ原本不能摄取太多蛋白质，现在则放松限制，且不必再吃那么多药。

但医疗团队说，后续还须长期观察这种疗法的安全性和有效性。

阿伦斯－尼可拉斯说，希望这项成就有一天能让KJ几乎、甚至完全不必再吃药。