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谷歌: 谷歌AlphaGenome橫空出世:揭示DNA天書

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變異效應的高效評估


除了能預測多種分子特性,AlphaGenome還能在短短一秒內,高效評估某個基因變異對所有這些特性的影響。

它通過對比突變序列與原始序列的預測結果,並針對不同維度采用相應的分析方法,來高效地量化這種差異。


創新的剪接點建模

許多罕見的遺傳性疾病,如脊髓性肌萎縮症和某些類型的囊性纖維化,病因就可能源於RNA剪接過程的錯誤——在該過程中,RNA分子的一部分被移除,剩余的兩端再重新連接。

值得一提的是,AlphaGenome首次實現了直接從DNA序列出發,預測剪接點,並將其用於變異效應預測。

這為深入理解遺傳變異對RNA剪接的後果提供了前所未有的視角。



Jun Cheng是共同一作中唯一的華人


刷新SOTA,覆蓋多種生物模態

AlphaGenome在基因學組基准測試中,表現又如何?

無論是在預測DNA分子中哪些部分會在空間上相互靠近,還是在判斷某個基因變異是會增強或減弱基因表達,抑或是改變其剪接模式等任務上,這款模型均刷新了SOTA。




AlphaGenome在部分DNA序列及變異效應預測任務上,性能大幅提升。

在生成單個DNA序列的預測時,24項評估中有22項的表現都超越了當前最優的外部模型。

在預測基因變異的調控效應時,26項評估中有24項的表現都達到或超過了頂尖的外部模型。



值得一提的是,上述比較中的外部模型大多是為單一任務專門優化的。
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