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谷歌: 历史性一刻!人类基因密码被谷歌AI破解


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AlphaGenome模型架构、训练方案和综合评估性能

在跨24项基因组轨迹任务中,AlphaGenome在22项上超越当前最佳模型;在26项变异效应预测中,有25项达到或超过当前SOTA模型的表现。




研究团队基因组轨道上的预测性能进行了逐项评估

统一预测机制

变异影响“一键总览”

与传统模型需要分别针对不同任务(如剪接、表达、染色质结构)训练不同网络不同,AlphaGenome是第一个可在单次推理中同时输出11类模态(modality)预测结果的统一模型。

它支持从一段DNA序列中,直接推断出RNA表达水平、剪接位点及使用情况、染色质可达性、转录因子结合位点、组蛋白修饰模式、三维接触图谱等调控特征,且适用于人类与小鼠细胞在数千种不同细胞或组织类型中的表现。


这种“多模态联合”结构为突变解析带来了全新视角。

研究人员可以对任意一个DNA变异,通过模型快速预测它在多个调控层级的影响,并比较参考与突变版本的差异,进而推断该变异是否会导致表达上调、剪接改变,或染色质状态变化。

论文中特别展示了模型如何成功预测致癌突变激活TAL1基因的路径机制,验证了其在非编码区变异解释中的实际价值。




AlphaGenome对T-ALL中TAL1致癌突变的多模态预测示例

剪接预测能力升级

有望推动罕见病研究

RNA剪接异常是诸多罕见病(如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化)的致病根源,但传统AI模型往往只能识别剪接位点本身,而难以全面解析剪接使用率及剪接连接模式(splice junction)。
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