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谷歌: 历史性一刻!人类基因密码被谷歌AI破解


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AlphaGenome首次在模型中引入了剪接连接点的直接预测能力(splice junction modeling),结合位点预测与使用率分析,构建出更完整的剪接调控图谱。


在GTEx等数据集中,该模型成功预测多个已知致病突变对剪接的影响,在ClinVar和MPRA等数据集上亦取得当前最优的评估成绩,在7个剪接效应任务中,AlphaGenome在6个上表现最佳。




AlphaGenome在剪接变异效应预测任务中达到SOTA水平

这项能力对于理解非编码变异如何引发病理剪接、用于新型诊断方法开发具有重要推动作用。


结语:继AlphaFold之后

DeepMind用AI再解“生命之书”


AlphaGenome的出现不仅为DNA序列建模设立了一个全新技术基线,也为生命科学研究者打开了一扇观察遗传调控全貌的新窗口。

其覆盖广泛模态、支持长序列输入、具备单碱基预测精度的能力,使其在解码基因调控代码、理解变异影响路径、指导合成DNA设计等领域具备广泛前景,下一代疾病机制研究、罕见病诊断及合成生物学提供了通用工具基础。

随着模型向学术界开放,AlphaGenome或将成为“基因版AlphaFold”的有力继任者。
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