她和丈夫辞职读博给自己研发解药

2019-02-12 | 来源: 腾讯 | 转到微信 | 有0人参与评论 | 字体: 放大缩小 | 收藏 | 打印

　　降低甚至敲除 PrP 蛋白表达的思路被证明是可行的。在 PrP 单基因敲除小鼠中，PrP 的水平明显下降，感染了外源朊病毒之后发病时间延后了几个星期甚至数个月，对应在人类中意味着数年。不仅如此，在人类群体中，存在 PrP 单基因显性的个体，他们体内的 PrP 蛋白含量也低于双基因显性的个体，不存在任何健康问题或者功能紊乱。索尼娅通过一个朋友认识了一位研究神经退行性疾病的教授杰夫·卡洛尔（Jeff Caroll），他的团队在与制药企业 Ionis Pharmatheuticals 合作研究一种药物，能够降低亨廷顿氏病（Huntington’s disease）致病蛋白在大脑中的含量。蛋白的形态在不停改变，而基因敲除的技术尚未成熟，那么就只能利用反义寡核苷酸探针（antisense oligonucleotides, ASO）沉默 PrP 基因转录出的信使 RNA，赶在信使 RNA 被翻译成蛋白质之前“截断” PrP 的表达。Inois Pharma 在 2016 年取得了利用 ASO 沉默基因的手段治疗脊髓型肌萎缩症的重大突破，相同的平台也可以用于治疗索尼娅的疾病。

　　找到希望

　　药物的研究有了起色，然而一个有成药潜力的方案依然需要经历长期的临床测试，而且伴随着极高的失败率。兰德建议他们尝试美国食品药品监督管理局（FDA）的加速审理通道。对于一些致死性疾病并且不存在任何治疗手段的，FDA 可以加速优先并且简化审理的过程。通常情况下，一个药物需要经历 3-4 轮的临床试验，并且收集到足够的数据，证明该药物对患者的疾病情况是否有减轻或者消除的作用，患者的感受是否正常，并测试药物的毒理和安慰剂效应。但是对于获得加速审批许可的药物，FDA 允许使用化学标志物来代替患者的病情变化。如果获得了这一许可，将大大增加为索尼娅研发出有效药物的希望。于是，索尼娅和埃里克踏上了解决这两个新问题的征程：在小鼠中筛选出有效的探针，建立检测 PrP 的可行手段并得到 FDA 的绿色通道特权。

每天只吃自己做的菜包子被查出胃癌(图)

美国务院又一官员因反对美加沙政策辞职

反映燃气费异常超收丈夫竟遭约谈

　　经历了两个重大打击后，生活终于出现了一丝曙光。在一个被绝症诅咒的处境下积极地生活非常难得，但是绝处反击甚至为自己争取到一个战胜绝症的机会更加令人振奋。走到这一步，我们不得不承认求生的信念能激发起令人意想不到的潜力。在最终向 FDA 展示药物研究计划的演讲上，索尼娅势如破竹。会后，评审主席告诉兰德，在他的职业生涯中从未见过任何一个计划可以与之比拟，索尼娅做为生物研究领域里的新人看到了许多资深学者看不到的层面，没有观念上的桎梏，也没有被未知困难震慑后的束手束脚。他们的项目通过了 FDA 的批准，同时也在检测脑脊液中 PrP 水平的测试中得到了重大突破。

　　目前，可以延缓甚至治疗家族性致死性失眠症的药物很有希望在索尼娅步入老年之前成功上市，这不仅仅是索尼娅的希望，更为许多患有相同疾病的人带来了战胜病魔的曙光。撇开运气的因素不讲，一个刚刚经历了母亲去世、又得知自己携带相同绝症基因的“生物学外行”创造了药物研发的新纪录，对于所有生物医学工作者和科学家来讲既振奋人心，又引人反思。科研的目的和动力在整个生涯中都会不停地改变，但就像索尼娅说的那样——那些不确定的，会慢慢引人走向迷失；唯有坚定和信念，才能让人在最艰难处绝地反击。

　　?